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Medicina d'alta quota, Primo Piano

Mal di montagna, questione di geni? Lo conferma una ricerca in Etiopia

Uomo sulla cima del Mount Ashetan 3200 metri (Photo travel.pboog.com)
Uomo sulla cima del Mount Ashetan 3200 metri (Photo travel.pboog.com)

CHICAGO, Usa — Da diverso tempo si pensa che il mal di montagna sia legato a questioni genetiche, tant’è che sul tema esistono diversi studi condotti in particolare sulle popolazioni himalayane. Un contribuito importante a questa teoria arriva ora da una ricerca americana condotta in Etiopia, dove sono state riscontrate differenze molto importanti tra l’etnia degli Amhara, che da oltre cinquemila anni vive in alta quota, e quella degli Oromo, che invece abita le alture africane solo da cinque secoli.

La ricerca, condotta da un’equipe dell’Università di Chicago in collaborazione l’Università di Addis Abeba, è stata pubblicata sulla rivista Plos Genetics. Gli studiosi hanno analizzato le differenze delle due etnie nella produzione di emoglobina (proteina dedita al trasporto di ossigeno nel sangue) all’aumentare della quota. Il campione analizzato era composto da 260 abitanti di un villaggio etiope, appartenenti ai due gruppi etnici.

I risultati sono stati sorprendenti. Gli Oromo producono molta emoglobina alzandosi di quota, mentre il livello della proteina nel sangue degli Amhara è inferiore anche del 10 per cento. Secondo i ricercatori si tratterebbe di un segnale inconfondibile del loro adattamento genetico all’altitudine.

Resta un mistero, però, il tratto del Dna che controlla questo adattamento alla quota. Pare infatti che gli studi condotti in passato sulle popolazioni tibetane abbiano individuato delle “variazioni genetiche” in una regione diversa del genoma, facendo pensare che ogni etnia si si adattata alla quota secondo un percorso totalmente differente.

Quest’ipotesi apre a molte strade alla ricerca medica sull’ipossia, che ha importanti risvolti nella medicina generale in particolare riguardo malattie come asma, apnea notturna o problemi cardiaci.

“In effetti sembra ormai certo che alcuni geni sono in grado di permettere a popolazioni come i Tibetani di vivere in alta quota utilizzando al meglio l’ossigeno – commenta Giancelso Agazzi, medico esperto in alta quota -. Si tratta di una specie di “selezione naturale” avvenuta nel corso di migliaia di anni, che ha probabilmente aiutato codeste popolazioni. Interessante sarà effettuare studi funzionali che mettano in evidenza come tali varianti genetiche siano in grado di regolare l’utilizzo dell’ossigeno da parte dei vari tessuti dell’organismo. Rimane anche un interrogativo come i geni siano in grado di far trarre beneficio all’organismo nell’utilizzo dell’ossigeno: a quanto pare, il tipo di adattamento può essere diverso da etnia a etnia”.

 

Links: http://www.plosgenetics.org

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